Setiap orang tua
tentunya menginginkan bayinya terlahir dalam keadaan sehat dan sempurna tanpa
ada suatu kekurangan apapun. Tetapi, adakalanya anda harus menerima dengan
ikhlas jika bayi anda mengidap suatu kelainan. Meskipun anda sudah berusaha
maksimal dengan menjaga asupan gizi dan nutrisi selama kehamilan. Cacat lahir
dapat muncul karena faktor genetic, salah satunya adalah penyakit iktiosis
harlequin. Iktiosis harlequin merupakan salah satu cacat lahir langka akibat
mutasi genetic yang dapat berakibat fatal. Pada kesempatan kali ini kita akan
membahas lebih jauh mengenai penyakit iktiosis harlequin.
Iktiosis harlequin
adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh mutasi gen ABCA 12. Gen ABCA 12
berfungsi untuk membantu menyalurkan lemak ke lapisan kulit teratas. Ketika gen
tersebut bermutasi, maka kulit menjadi rentan kering dan pecah - pecah karena
tidak didukung dengan keberadaan lemak. Iktiosis harlequin bersifat autosomal
resesif genetic yang berarti anda hanya bisa mengalami penyakit ini ketika
kerusakan gen tersebut diwariskan dari kedua orang tua. Nama iktiosis harlequin
sendiri berasal dari kostum khas badut harlequin yang memiliki motif tambalan
mirip berlian.
Ketika lahir, bayi
yang mengalami penyakit iktiosis harlequin akan memiliki lembaran kulit tebal,
berwarna kuning kecokelatan yang meliputi seluruh tubuh dan akan membatasi
pergerakan bayi. Kemudian, kulit yang kaku tersebut akan robek membentuk celah
- celah kulit kemerahan dan dalam hingga memperlihatkan dermis (lapisan dalam
kulit). Bayi yang mengalami iktiosis harlequin umumnya akan memiliki tekstur
kulit yang tipis, terlihat pecah - pecah, dan tampak berkerak.
Selain itu,
mereka juga akan mengalami gejala - gejala lain. Diantaranya :
- Kemampuan
bernapas yang terbatas.
- Tangan
dan kaki yang berukuran kecil, membengkak, dan tampak menekuk sebagian. Selain
itu, tangan dan kaki juga tampak terbungkus oleh sarung tangan keras atau membrane
mukoid.
- Cacat
bentuk telinga dan hidung.
- Tingginya
kadar natrium dalam darah.
- Kepala
berukuran kecil.
- Kelopak
mata terbalik.
- Mulut
terbuka lebar dan bibir melipat keluar.
- Adanya
keterbatasan pada pergerakan sendi.
- Katarak.
- Dehidrasi.
- Jumlah
jari yang lebih banyak daripada biasanya.
- Henti
jantung mendadak.
Iktiosis harlequin
termasuk kondisi langka. Berdasarkan catatan medis, hanya ada 1 bayi dari 300
ribu kelahiran yang mengembangkan kondisi ini. Meskipun langka, penyakit ini
sangat berbahaya dan bahkan dapat menyebabkan kematian. Bayi yang mengalami
iktiosis harlequin umumnya meninggal setelah 2 hari dilahirkan. Hal ini
disebabkan karena peradangan berat dan gangguan napas.Gangguan napas disebabkan
oleh keterbatasan gerak kembang kempis dada akibat skuama hyperkeratosis dan
cacat bentuk tulang. Selain itu, bayi yang mengalami kondisi ini umumnya
mengalami kesulitan menyusui, sehingga menyebabkan dehidrasi dan hipoglikemia.
Penanganan terhadap
penyakit iktiosis harlequin dibagi menjadi 3 tahap utama, yaitu :
- Menjaga
dan mempertahankan jalur napas.
- Melindungi
konjungtiva bayi dengan teets air mata buatan sebanyak 2 kali sehari.
- Menggunakan
infus untuk asupan nutrisi dan cairan.
Jangan lupa follow akun sosial media kami di:
